По материалам сайта www.icatcare.org
Болезнь Ниманна-Пика (Niemann-Pick) относится к лизосомным болезням накопления, она известна также под названием сфингомиелиноз. Cфингомиелиноз - наследственное заболевание с аутосомально-рецессивным механизмом наследования. Болезнь Ниманна-Пика характеризуется недостатком выработки в организме кошки фермента сфингомиелиназы, что приводит к накоплению сфингомиелина в клетках нервной системы и тканях таких органов, как печень, селезёнка, легкие и кишечник.
Клинические признаки появляются в возрасте около трёх месяцев. Среди симптомов - атаксия (нарушение согласованности движений различных мышц при отсутствии мышечной слабости), гиперметрия (несоразмерное увеличение амплитуды движений), тремор головы, нарушение чувства равновесия, разъезжающиеся лапы. У некоторых кошек наблюдаются постоянные жевательные движения, печень и селезёнка при прощупывании показывают увеличение в размерах. Постепенно развивается паралич, большинство котят с болезнью Ниманна-Пика не доживает до года.
Диагностика заболевания основана на выявлении недостатка фермента в тканях печени, мозга или фибробластов кожи. Для кошек описываются две разновидности заболевания - болезнь Ниманна-Пика типа A и типа C. Для варианта болезни типа C у кошек выявлен ген NPC1, мутация которого является причиной заболевания.
На практике сфингомиелиноз встречается очень редко, чаще наблюдается у сиамских и домашних короткошерстных кошек.